Czym jest dystrofia mięśniowa?

dystorfia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa to grupa genetycznych chorób, które charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych. Choroby te są spowodowane mutacjami genów odpowiedzialnych za produkcję białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Istnieje wiele typów dystrofii mięśniowej, różniących się wiekiem wystąpienia pierwszych objawów, tempem progresji i grupami mięśni, które są najbardziej dotknięte. Najczęstszą i najcięższą formą jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która dotyka głównie chłopców i objawia się już we wczesnym dzieciństwie.

Przyczyny dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest spowodowana mutacjami w określonych genach. W zależności od typu dystrofii, mutacje te mogą być dziedziczone w różny sposób:

  1. Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X – dotyczy na przykład dystrofii Duchenne’a i Beckera. W tym przypadku choroba jest przekazywana przez matki nosicielki i dotyka głównie chłopców.
  2. Dziedziczenie autosomalne dominujące – występuje m.in. w dystrofii twarzowo-łopatkowo-ramieniowej. Wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko zachorowało.
  3. Dziedziczenie autosomalne recesywne – charakterystyczne dla dystrofii obręczowo-kończynowej. Oboje rodzice muszą być nosicielami zmutowanego genu, aby dziecko zachorowało.

Mutacje te prowadzą do nieprawidłowej produkcji lub braku białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni, takich jak dystrofina w przypadku dystrofii Duchenne’a. To z kolei prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.

Objawy dystrofii mięśniowej

Objawy dystrofii mięśniowej mogą się znacznie różnić w zależności od typu choroby, ale ogólnie obejmują:

  1. Postępujące osłabienie mięśni – początkowo może dotyczyć określonych grup mięśniowych, ale z czasem obejmuje coraz więcej mięśni.
  2. Zanik mięśni – mięśnie stają się coraz mniejsze i słabsze.
  3. Trudności w poruszaniu się – pacjenci mogą mieć problemy z chodzeniem, wstawaniem z pozycji siedzącej czy wchodzeniem po schodach.
  4. Przykurcze stawowe – ograniczenie ruchomości stawów spowodowane osłabieniem mięśni.
  5. Problemy z oddychaniem – w zaawansowanych stadiach choroby, gdy osłabieniu ulegają mięśnie oddechowe.
  6. Problemy z sercem – niektóre typy dystrofii mogą wpływać na mięsień sercowy, prowadząc do kardiomiopatii.

W przypadku dystrofii Duchenne’a, która jest najcięższą formą choroby, pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 2 a 5 rokiem życia. Dzieci mają trudności z bieganiem, wstawaniem z podłogi, często upadają. Charakterystyczny jest też tzw. objaw Gowersa – dziecko “wspina się” po własnych nogach, wstając z pozycji leżącej.

Diagnostyka i leczenie dystrofii mięśniowej

Diagnostyka dystrofii mięśniowej obejmuje:

  1. Badania genetyczne – pozwalają na identyfikację konkretnej mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
  2. Badanie poziomu kinazy kreatynowej we krwi – enzym ten jest zwykle znacznie podwyższony u pacjentów z dystrofią.
  3. Elektromiografia (EMG) – bada aktywność elektryczną mięśni.
  4. Biopsja mięśnia – pozwala na ocenę zmian w tkance mięśniowej.

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego dystrofii mięśniowej, ale istnieją metody, które mogą spowolnić postęp choroby i złagodzić jej objawy:

  1. Fizjoterapia i trening siłowy – pomagają utrzymać siłę mięśni i zapobiega przykurczom.
  2. Sterydy – w niektórych typach dystrofii mogą spowolnić postęp choroby.
  3. Leczenie objawowe – np. leki na problemy z sercem czy oddychaniem.
  4. Terapia genowa – obecnie w fazie badań klinicznych, daje nadzieję na skuteczne leczenie w przyszłości.

Badania nad nowymi metodami leczenia dystrofii mięśniowej są intensywnie prowadzone, dając nadzieję pacjentom i ich rodzinom na poprawę jakości życia i wydłużenie czasu przeżycia.

Treści zamieszczone na Carbomedicus.pl, choć zgodne z aktualną wiedzą naukową, nie powinny służyć do stawiania diagnoz medycznych. W przypadku podejrzenia wystąpienia choroby, powinieneś/aś skontaktować się z lekarzem w celu uzyskania profesjonalnej pomocy.

Przypisy:

  1. Emery, A. E. (2002). The muscular dystrophies. The Lancet, 359(9307), 687-695.
  2. Bushby, K., et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. The Lancet Neurology, 9(1), 77-93.
  3. Mercuri, E., & Muntoni, F. (2013). Muscular dystrophies. The Lancet, 381(9869), 845-860.
  4. Mah, J. K., et al. (2016). A systematic review and meta-analysis on the epidemiology of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neuromuscular Disorders, 26(8), 482-491.
Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Może ci się też spodobać