forum medyczne

Forum medyczne. Porady medyczne. Forum psychologiczne. Lekarze.

Forum poświęcone chorobom, zdrowiu intymnemu, psychicznemu, nerwicom.



sklep medyczny




Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]




Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 1 ] 
Autor Wiadomość
Post: 2012-09-16, 10:01 
Offline
Administrator
Administrator
Awatar użytkownika

Rejestracja: 2011-02-01, 23:05
Posty: 34711
Badania przesiewowe są to masowe badania obejmujące wszystkie noworodki urodzone na terenie kraju, i służą wykrywaniu pewnych chorób wrodzonych, których objawy w pierwszych dniach lub tygodniach życia są niezauważalne w zwykłym badaniu lekarskim.

Co to są badanie przesiewowe?

Badania przesiewowe są to masowe badania obejmujące wszystkie noworodki urodzone na terenie kraju, i służą wykrywaniu pewnych chorób wrodzonych, których objawy w pierwszych dniach lub tygodniach życia są niezauważalne w zwykłym badaniu lekarskim. Celem badań przesiewowych jest wczesne rozpoznanie choroby (w okresie przedobjawowym) i jak najszybsze włączenie odpowiedniego leczenia. Umożliwia to zapobieżenie poważnym następstwom chorób takim jak: upośledzenie umysłowe, fizyczne czy zaburzenia funkcji narządów wewnętrznych.
Badania przesiewowe prowadzone obecnie na świecie obejmują 3 grupy chorób wrodzonych: wrodzone wady metabolizmu, endokrynopatie i inne defekty monogenowe.

Czy badaniem przesiewowym rozpoznajemy chorobę?

Testy przesiewowe nie są badaniami diagnostycznymi. Są to szybkie, proste i stosunkowo tanie testy, których zadaniem jest wyłącznie wykrycie pewnej nieprawidłowości. Pomimo, że są metodami specyficznymi i czułymi w identyfikowaniu konkretnych „markerów” choroby (np. metabolitów lub hormonów) w niewielkim odsetku przypadków i w pewnych okolicznościach mogą dawać fałszywie dodatnie wyniki. Dlatego każdy nieprawidłowy wynik badania przesiewowego musi być zweryfikowany specjalistycznymi badaniami diagnostycznymi.

Na czym polega badanie przesiewowe?

Badanie polega na nakłuciu piętki noworodka i pobraniu kilku kropli krwi na bibułkę. Procedura ta ma miejsce w oddziale noworodkowym, skąd bibułka przesyłana jest do Laboratorium Przesiewowego, a fakt przeprowadzenia badania odnotowany zostaje w Książeczce Zdrowia Dziecka poprzez wklejenie specjalnej etykietki zawierającej kod kreskowy, numer oraz datę pobrania krwi (identyczna naklejana jest na bibułkę zawierającą krew dziecka). Komputerowy system kodów kreskowych uniemożliwia „zgubienie” jakiegokolwiek noworodka w procesie badania przesiewowego.

Kiedy pobierana jest krew do badania przesiewowego?

Optymalnym czasem pobrania jest 3-4 doba życia. Jest to czas, w którym organizm noworodka jest ustabilizowany po „szoku porodowym” i w przypadku niektórych chorób, skumulował już pewną ilość metabolitu wykrywanego testem przesiewowym.

Jak zorganizowane są badania przesiewowe?

W Polsce program masowych badań przesiewowych noworodków finansowany jest przez Ministerstwo Zdrowia i realizowany przez 8 wyspecjalizowanych laboratoriów w kraju zlokalizowanych w: Warszawie, Łodzi, Poznaniu, Szczecinie, Gdańsku, Wrocławiu, Krakowie i Katowicach. Wszystkie Laboratoria Przesiewowe pracują według jednolitego systemu opartego na kontroli komputerowej. Koordynatorem badań przesiewowych jest Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Badaniami objęte są wszystkie noworodki urodzone na terenie kraju.

Jakie choroby objęte są badaniami przesiewowymi w Polsce?

Program obejmuje badania w kierunku 3 najczęstszych chorób wrodzonych – fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy.

Fenyloketonuria (PKU) – jest wrodzoną wadą metabolizmu, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Choroba spowodowana jest uszkodzeniem systemu enzymatycznego rozkładającego fenyloalaninę - aminokwas zawarty w produktach białkowych. Nie rozpoznana i nie leczona odpowiednio wcześnie prowadzi do uszkodzenia mózgu oraz upośledzenia umysłowego.
Leczenie fenyloketonurii polega na stosowaniu specjalnej diety z ograniczonym spożyciem fenyloalaniny. Wczesne włączenie leczenia gwarantuje prawidłowy rozwój dziecka.
Częstość fenyloketonurii w Polsce szacowana jest na ok.1: 7000 urodzeń.
Wrodzona niedoczynność tarczycy (WNT) – spowodowana jest brakiem lub niedoborem hormonu tarczycy - tyroksyny. Najczęstsze przyczyny to: wady rozwojowe tarczycy, nieprawidłowa synteza hormonów tarczycy lub oporność tkanek na działanie hormonów tarczycy
Choroba nie leczona lub leczona zbyt późno prowadzi do zahamowania wzrostu, uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego. Rozpoczęcie leczenia hormonem tarczycy (doustnie, w postaci tabletek) wkrótce po urodzeniu stwarza dziecku możliwość prawidłowego rozwoju fizycznego i umysłowego.
Częstość WNT w Polsce szacowana jest na 1: 4000 urodzeń.

Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest najczęstszą chorobą monogenową rasy białej. W Polsce występuje z częstością 1 2500 urodzeń.
Jest to choroba wieloukładowa spowodowana wytwarzaniem przez komórki gruczołowe zbyt gęstego śluzu, co prowadzi do czopowania przewodów gruczołowych, wtórnych zakażeń bakteryjnych i stopniowego uszkadzania struktury i funkcji wielu narządów. Główne objawy kliniczne to przewlekła choroba płuc (wynikająca z nawracających stanów zapalnych płuc i oskrzeli), problemy trawienne związane z niewydolnością trzustki, niedobory masy ciała. Wczesne wykrycie choroby umożliwia złagodzenie jej przebiegu - zapobieżenie infekcjom płucnym i niedożywieniu.

Jak można się dowiedzieć o wyniku badania przesiewowego?

Istnieją 3 rodzaje wyników i związane z tym formy informacji (lub jej braku)

1. Wynik prawidłowy
Jest to zdecydowanie przeważająca sytuacja.
W przypadku prawidłowego wyniku badania przesiewowego rodzice nie otrzymują żadnej informacji. Odbywa się to trochę na zasadzie: brak wiadomości, to dobre wiadomości. Postępowanie takie podyktowane jest głównie względami ekonomicznymi. O ile cała procedura przesiewowa jest skomputeryzowana i wymaga stosunkowo niedużej liczby personelu, pisemne przekazywanie informacji wymuszałoby zatrudnienie sporej liczby pracowników, dodatkowe wydatki na materiały biurowe i opłaty pocztowe.
Informacji natury medycznej nie przekazuje się telefonicznie (brak pewności, że odbiorcą wiadomości jest właściwa osoba).
2. Wynik niejednoznaczny
Zdarza się, że wynik badania przesiewowego nie jest jednoznaczny i wymaga powtórzenia. Dzieje się tak różnych przyczyn, ale służy zawsze jednemu celowi – aby nie przeoczyć potencjalnego problemu. A oto najczęstsze z przyczyn:
• wynik badania jest na granicy wartości prawidłowej
• pierwsza próbka krwi do badania pobrana była zbyt wcześnie (w pierwszej dobie życia)
• pierwsza próbka pobrana była w trakcie leczenia dziecka - leki, pewne elementy żywienia czy transfuzja krwi mogą wpływać na wynik badania (tzw. fałszywie dodatni wynik)
• pierwsza próbka nie była pobrana właściwie (np.zbyt mała ilość krwi)
• dziecko urodziło się przedwcześnie lub z małą masą ciała (zwykle dzieci te mają nieprawidłowy wynik pierwszego badania)
W przypadku konieczności powtórzenia badania przesiewowego rodzice otrzymują wiadomość listownie, z załączoną bibułką oraz prośbą o ponowne pobranie krwi dziecka i przesłanie do Laboratorium Przesiewowego. Konieczność powtórzenia badania nie powinno budzić niepokoju rodziców ponieważ nie oznacza, że dziecko jest chore.
3. Wynik nieprawidłowy
Ten fakt również nie oznacza jeszcze rozpoznania choroby. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu, rodzice informowani są telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do wyznaczonego szpitala lub poradni w celu przeprowadzenia szczegółowych badań diagnostycznych. Jeśli wyniki tych badań potwierdzą rozpoznanie, natychmiast włączane jest właściwe leczenie.

Gdzie i jak długo odbywa się leczenie?

Choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami na całe życie. Nie jesteśmy w stanie usunąć ich przyczyny, ponieważ leży ona w nieprawidłowym genie. Sposób leczenia zależy od rodzaju choroby, a samo leczenie ma za zadanie zapobiec wystąpieniu jej objawów bądź je złagodzić.
Pacjenci z chorobą rozpoznaną w wyniku badań przesiewowych pozostają pod stałą opieką ośrodka, w którym zostali zdiagnozowani. Opieka ta obejmuje wdrożenie leczenia oraz systematyczną i wielodyscyplinarną kontrolę ambulatoryjną.

Czy kolejne dzieci też mogą być chore?

Rodzicom dziecka z rozpoznaną chorobą uwarunkowaną genetycznie udzielana jest profesjonalna porada genetyczna. Otrzymują oni informacje na temat sposobu dziedziczenia choroby, stopnia ryzyka powtórzenia jej u kolejnego potomstwa oraz prawdopodobieństwa wystąpienia u innych członków rodziny.

Czy są badania przesiewowe wykrywające inne choroby wrodzone?

Istnieje bardzo duża liczba chorób wrodzonych, jednak badaniami przesiewowymi wykrywane są tylko nieliczne. Składa się na to wiele przyczyn, które zostały uwzględnione przez Światową Organizację Zdrowia przy opracowywaniu kryteriów włączeni jednostki chorobowej do programu badań przesiewowych. Kryteria te przedstawiają się następująco:

1. Choroba, której następstwa stanowią
• ostra chorobowość prowadząca do uszkodzenia umysłowego i/lub fizycznego
• i/lub umieralność, o ile rozpoznanie nie jest ustalone w okresie noworodkowym
2. Badanie kliniczne dziecka nie identyfikuje choroby
3. Dostępne jest skuteczne leczenie
4. Wczesne leczenie choroby znacząco poprawia rokowanie
5. Stosunkowo wysoka częstość choroby
co najmniej 1:10 000 – 1:15 000 noworodków
6. Istnieje prosty, specyficzny, szybki i niekosztowny test przesiewowy

„Pojemność” programów przesiewowych w poszczególnych krajach jest zróżnicowana. Najmniejsze obejmują dwie choroby, największe – kilkanaście. We wszystkich krajach Europy, obu Ameryk i Australii noworodki badane są w kierunku fenyloketonurii i wrodzonej niedoczynności tarczycy (schorzenia te występują tam z podobną częstością). Są jednak schorzenia, które w niektórych rejonach świata występują ze szczególnie wysoką częstością, podczas, gdy w innych prawie ich nie ma. Zasadą jest, że przed włączeniem jakiejś choroby do masowych badań przesiewowych prowadzony jest tzw. przesiew pilotażowy, mający za zadanie określenie częstości jej występowania w danym kraju.

Pilotażowe badanie przesiewowe noworodków w kierunku wielu wad metabolizmu metodą MS/MS

„Tradycyjne” badania przesiewowe oparte są na wykrywaniu każdej choroby oddzielnie jednym, specyficznym dla niej testem. Oznacza to, że badając w kierunku 3 chorób, z krwi pobranej na jedną bibułkę wycina się trzy oddzielne fragmenty i w każdym poszukuje się „czegoś innego”.
W połowie lat 90. ubiegłego wieku pojawiła się w Stanach Zjednoczonych nowa technologia – tandemowa spektrometria mas (MS/MS) umożliwiająca jednoczasowe badanie w jednej próbce materiału (też krwi pobranej na bibułkę) wielu związków, które mogą być markerami ponad 20 różnych wrodzonych wad metabolizmu. Ze względu na koszty, początkowo dostępna była wyłącznie jako badanie komercyjne. Od początku XXI wieku coraz szerzej stosowana w przesiewach pilotażowych w Europie, a w bogatszych krajach - już w programach przesiewów masowych.
W Polsce od 2003r pilotażowe badania przesiewowe noworodków metodą MS/MS prowadzi Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Badaniami objęte są noworodki urodzone na terenie 4 województw: mazowieckiego, podlaskiego, warmińsko-mazurskiego i lubelskiego. Materiałem do badania jest krew na bibułce pobierana w ramach przesiewu w kierunku fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy i mukowiscydozy.
Tandemowa spektrometria mas umożliwia wykrycie wrodzonych wad metabolizmu z kręgu aminoacydopatii, zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych, kwasic organicznych oraz defektów cyklu mocznikowego.
W przypadku uzyskania wyniku wątpliwego lub nieprawidłowego stosowana jest taka sama procedura, jak w przesiewie masowym (powtórne badanie lub wezwanie do dalszej diagnostyki).
źródło:milupa.com.pl


Na górę
 Wyświetl profil Wyślij prywatną wiadomość  
 
Wyświetl posty nie starsze niż:  Sortuj wg  
Nowy temat Odpowiedz w temacie  [ Posty: 1 ] 

Strefa czasowa UTC+1godz. [letni]


Kto jest online

Użytkownicy przeglądający to forum: Obecnie na forum nie ma żadnego zarejestrowanego użytkownika i 0 gości


Nie możesz tworzyć nowych tematów
Nie możesz odpowiadać w tematach
Nie możesz zmieniać swoich postów
Nie możesz usuwać swoich postów
Nie możesz dodawać załączników

Szukaj:
Przejdź do:  


sklep medyczny



Technologię dostarcza phpBB3® Forum Software © phpBB Group